研究責任者：永原　敬子
研究担当者：永原　敬子
研究費：小児科学講座研究費
概要：本研究は、金沢大学、医薬保健研究域医学系循環器病態内科学の山岸正和教授を主任研究者とする多施設共同研究です。この研究の目的は、遺伝性の心血管疾患（心筋梗塞など）を引き起こす病気を対象に、候補遺伝子や全ゲノム解析を行い遺伝子の変化を確認することです。昭和大学小児科では、内分泌班が中心となって、本研究の共同研究施設として、上記の遺伝子の心血管疾患を引き起こす家族性高コレステロール血症のある方（年齢制限はありません）を対象に血液検査を行い、金沢大学と連携して原因となる遺伝子の解析を行う研究を行っています。家族性高コレステロール血症といわれている、家族みんな高脂血症がある、小児期から高脂血症を指摘されている、など本症の疑いがあって本研究に興味がある方は是非ご相談ください。

（研究協力者募集）
1)施設：昭和大学病院で血液検査を行います。
2)年齢：年齢制限はありあません
3)家族性高コレステロール血症の臨床診断基準を満たす患者さんとその血縁者の方のうち、説明文書・同意文書にて遺伝子解析に同意をいただいた方を対象とします。また、対象が未成年の方の場合には代諾者の方より同意書を取得します。

★臨床診断基準は以下を用います
　A（15歳未満の場合）
続発性高脂血症を除外した上で、以下２項目を満たす場合
1. 高コレステロール血症：未治療の血清LDL-chol値：140 mg/dL以上
2. 家族性高コレステロール血症あるいは早発性冠動脈疾患*の家族歴（2親等以内の血族）
　*早発性冠動脈疾患は男性55歳未満、女性65歳未満と定義する
　B.（15歳以上の場合）
続発性高脂血症を除外した上で、以下のうち2項目が当てはまる場合
1. 高コレステロール血症：未治療の血清LDL-chol値：180 mg/dL以上
2. 腱黄色腫（手背、肘、膝などの腱黄色腫あるいはアキレス腱肥厚）あるいは皮膚結節性黄色腫
3. 家族性高コレステロール血症あるいは早発性冠動脈疾患*の家族歴（2親等以内の血族）
　*早発性冠動脈疾患は男性55歳未満、女性65歳未満と定義する